L’objectif de cette évaluation était de déterminer l’intérêt médical du séquençage haut débit ciblé (NGS) et de l’analyse des panels de gènes pour identifier les altérations moléculaires responsables des cardiomyopathies héréditaires, dans le cadre de la pratique courante. Il s’agissait de définir :
- la composition des panels de gènes d’intérêt à séquencer et analyser par NGS (à partir d’un prélèvement sanguin) ;
- la pertinence du recours aux analyses de panels de gènes par NGS au regard des autres techniques utilisées (intérêt médical apprécié par le rendement diagnostique de la technique et l’utilité clinique du test) ;
- la place des analyses de panels de gènes dans la stratégie de prise en charge (diagnostique et thérapeutique) des cardiomyopathies héréditaires.
